ที่มา : เว็บไซต์แนวหน้า

แพทย์เผย 'โรคปอมเปย์' อาการทารกหัวใจโต ตัวอ่อนปวกเปียก หนึ่งในโรคหายาก เร่งส่งเสริมการศึกษาวิจัยและพัฒนายา รวมถึงร่วมมือในการหาแนวทางในการดูแลรักษา

ศาสตราจารย์ ดร.แพทย์หญิงกัญญา ศุภปีติพรหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์เปิดเผยว่า ปอมเปย์ เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อหัวใจ อุบัติการณ์การเกิดโรคประมาณ 1 ราย จากประชากร 4 หมื่นคน โรคนี้มีความรุนแรงสูง ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน มักจะเสียชีวิตในขวบปีแรก ผู้ปกครองสามารถสังเกตอาการที่เข้าข่ายโรคปอมเปย์ได้ ซึ่งทารกมักจะมีอาการในช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 6 เดือนแรก เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงตัวอ่อนปวกเปียก ไม่สามารถชันคอได้ดูดนมได้ไม่ดี พัฒนาการช้าโดยเฉพาะด้านกล้ามเนื้อ หัวใจโตมากและกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ตับโต ลิ้นโต มีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลายครั้งและมีภาวะหายใจหรือหัวใจล้มเหลว เป็นต้น

“สถานการณ์โรคปอมเปย์ว่าขณะนี้ ประเทศไทยพบข้อมูลเวชระเบียนผู้ป่วยที่รักษาปอมเปย์อยู่ประมาณ6 คนทั่วประเทศ ซึ่งถือว่ายังพบน้อยมาก เชื่อว่ายังมีผู้ป่วยอีกจำนวนมากที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หรือยังไม่พามาพบแพทย์ จึงทำให้ยังไม่อยู่ในการรักษาระบบสาธารณสุขไทย ซึ่งภาครัฐ กระทรวงสาธารณสุข และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ควรเร่งส่งเสริมการศึกษาวิจัยและพัฒนายา รวมถึงร่วมมือในการหาแนวทางในการดูแลรักษาเนื่องด้วยต้องใช้เทคโนโลยีพิเศษในการวินิจฉัยและรักษาที่มีต้นทุนสูงและมีแนวโน้มต้องใช้ตลอดชีวิต โดยมองว่าผู้ป่วย แพทย์ รัฐบาล และครอบครัวผู้ป่วย ควรต้องทำงานประสานร่วมกัน ขณะที่ประเทศในเพื่อนบ้าน อาทิ ฟิลิปปินส์ มาเลเซีย ได้มีหน่วยงานภาครัฐเข้ามาสนับสนุนและได้พัฒนาไปไกลกว่าไทยในระดับหนึ่งแล้ว”

ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุลหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า ล่าสุดประมาณกลางเดือนพฤษภาคม 2562ที่ผ่านมา มีการประชุมองค์กรอนามัยโลก(WHO) เรื่องสมัชชาสุขภาพโลก ประเทศสวิตเซอร์แลนด์ ได้มีการกำหนดหัวข้อมาตรการให้ประเทศต่างๆ ได้จัดนโยบายเกี่ยวกับโรคหายาก ซึ่งนับเป็นปีแรกที่ WHO ได้นำเรื่องนี้เข้ามาพูดในที่ประชุม เท่ากับเป็นแรงกระเพื่อมสำคัญในการขับเคลื่อนให้กระทรวงสาธารณสุขไทยเร่งผลักดันและสนับสนุนเรื่องโรคหายากมากยิ่งขึ้น ซึ่งเมื่อปีที่ผ่านมา สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ซึ่งเป็นหน่วยงานที่ดูแลผู้ใช้สิทธิบัตรทอง ได้ส่งผู้เชี่ยวชาญเข้ามาพูดคุยถึงการทำงานของแพทย์สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ที่ได้ดำเนินงานร่วมกับมูลนิธิที่เกี่ยวข้องกับโรคหายาก มากว่า 10 ปี ต่อไปหวังว่า สปสช. จะเริ่มเข้ามามีบทบาทมากขึ้น และจะนำข้อมูลสถิติต่างๆ จากผู้ป่วยทั่วประเทศที่รวบรวมให้นำไปจัดทำเป็นนโยบายเป็นลำดับต่อไปเพื่อก่อให้เกิดประโยชน์ต่อผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย และวงการสาธารณสุขไทยต่อไป ซึ่งเปรียบเสมือนแสงสว่างประกายความหวังของผู้ป่วย ครอบครัวผู้ป่วย แพทย์ และผู้ป่วยในรายต่อๆ ไป

ผู้ช่วยศาสตราจารย์ แพทย์หญิงทิพยวิมล ทิมอรุณอาจารย์ประจำสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลกล่าวว่า การรักษาโรคในกลุ่มแอลเอสดี ที่มีกว่า 50 โรคนั้น สิ่งสำคัญที่สุดคือ ต้องรู้ให้เร็ว และบางโรคสามารถที่จะให้เอนไซม์ทดแทน เพราะร่างกายสร้างเองไม่ได้ ฉะนั้นจึงต้องให้เอนไซม์ต่อเนื่องทุกๆ 1-2 สัปดาห์ โรคปอมเปย์เป็นโรคหนึ่งที่มีเอนไซม์รักษา แต่ยังไม่ได้บรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติของ สปสช. กระทรวงสาธารณสุข ส่วนคำถามว่าจะป้องกันได้อย่างไร กรณีที่เคยมีประวัติว่าเคยมีลูกเป็นโรคมาก่อน ในแต่ละครรภ์ถัดมาจะมีโอกาสเกิดซ้ำได้ 25% จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจยีนในลูกที่เป็นโรค เพื่อให้ทราบว่าตำแหน่งยีนที่ผิดปกติอยู่ตรงตำแหน่งใดก่อน จึงสามารถวางแผนป้องกันโรคเกิดซ้ำในท้องหน้าได้ สำหรับในต่างประเทศ เช่น ไต้หวัน และสหรัฐอเมริกา จะมีวิธีป้องกันด้วยการคัดกรองโรคปอมเปย์ในทารกแรกเกิด โดยเจาะเลือดที่ส้นเท้าทารก อายุ48-72 ชั่วโมง หลังเกิด และหากพบว่าผลคัดกรองผิดปกติ จะมีการตรวจยืนยันและให้การรักษาโรคปอมเปย์โดยเร็วที่สุด เนื่องจากทราบว่าการรักษายิ่งเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งได้ผลดีมากขึ้นเท่านั้น ซึ่งวงการแพทย์จะต้องมีความพร้อมทุกภาคส่วนในระดับประเทศ

“สำหรับกรณีศึกษาผู้ป่วยปอมเปย์ในไทย เป็นเคสของน้องกอกล้วย ตอนนี้อายุ 3 ขวบ เป็นเคสที่รู้เร็วว่าเป็นโรคปอมเปย์ ตั้งแต่อายุ 25 วัน เนื่องจากคุณแม่มีลูก 2 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคหัวใจโตไม่ทราบสาเหตุด้วยวัยยังไม่ถึง 1 ขวบ พอตั้งครรภ์คนที่ 3 หลังเกิด โรงพยาบาลได้ตรวจพบว่าหัวใจเริ่มโตเล็กน้อย จึงรีบทำเรื่องส่งตัวมายังโรงพยาบาลรามาธิบดี เพราะทราบว่ามีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อวินิจฉัยตรวจหาว่าเป็นโรคปอมเปย์และทำการรักษาตั้งแต่อายุ 25 วัน โดยการให้เอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ มีการนัดตรวจดูอาการเป็นระยะๆ ปัจจุบันน้องวิ่งเล่นได้เหมือนเด็กปกติ และไม่เคยมีอาการหัวใจโตหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในทางกลับกันหากไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆ ส่วนใหญ่วัยทารกจะมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว ทำให้หัวใจทำงานไม่เพียงพอ เกิดภาวะหัวใจวาย และมีอาการกล้ามเนื้อแขนขาและลำตัวอ่อนแรงส่งผลให้ตัวอ่อน ยกมือขึ้นไม่ได้ และมักเสียชีวิตตั้งแต่ขวบปีแรก”