รณรงค์ ‘วันโรคหายาก’ หวังยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วยอย่างยั่งยืน
เพราะได้ชื่อว่าเป็นโรคหายากที่ไม่ได้พบบ่อยนัก การเข้าถึงการรักษาของผู้ป่วยจึงทำได้ยากเต็มที ไหนจะปัญหาผู้เชี่ยวชาญที่มีจำนวนน้อย การตรวจวินิจฉัยจึงทำได้ยาก ที่สำคัญการเข้าถึงยายังมีค่าใช้จ่ายสูง
ด้วยปัญหาและข้อจำกัดดังกล่าว จึงเป็นที่มาของการรณรงค์ โครงการวันโรคหายาก ประเทศไทยครั้งที่ 3 (3rd rare disease day thailand, 2013 ) ภายใต้คำขวัญ “หลากหลายโรคหายาก หัวใจเดียวกัน” ซึ่งจัดขึ้นต่อเนื่องเป็นปีที่ 3 โดย คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี (รพ.เด็ก) มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ชมรมโรคพราเดอร์-วิลลี่ประเทศไทย ชุมชนไทยมาร์แฟนออนไลน์ กลุ่มผู้ป่วยโรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ) สมาคมคนสายตาเลือนลาง (ประเทศไทย) และกลุ่มจิตอาสา บริเวณลานหน้าฮาร์ดร็อคคาเฟ่ สยามสแควร์
โดยมีวัตถุประสงค์เผยแพร่โรคหายากให้เป็นที่รู้จัก เพื่อผู้ป่วยรายใหม่มีโอกาสได้รับการวินิจฉัยรวดเร็วขึ้น อีกทั้งให้ภาครัฐรับทราบปัญหานำไปสู่การช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีโอกาสเข้าถึงการรักษาตามมาตรฐานเช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ได้แก่ การตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิด เพื่อสามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้แต่เนิ่นๆ ช่วยลดช่องว่างและสร้างความเสมอภาคทางด้านสุขภาพและสังคม
รศ.พญ.ดร.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เผยถึงสถานการณ์โรคหายากว่า “เป็นโรคที่พบได้น้อยและหายารักษาได้ยาก โดยในประเทศแถบยุโรปมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2 ,000 คน ขณะที่ประเทศสหรัฐอเมริกามีความชุกของโรคน้อยกว่า 2 แสนคนหรือ 1 ใน 1,500 คน ส่วนในประเทศไทยยังอยู่ระหว่างการพัฒนาการจัดเก็บข้อมูล จึงยังไม่มีตัวเลขที่ชัดเจน ปัจจุบันทั่วโลกพบโรคหายากมากถึง 6 ,000-8 ,000 ชนิด เช่น โรคมีกรดในเลือด โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด โรคแอลเอสดี โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน โรคมาร์แฟน โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม โรคเพนเดร็ด โรคโครโมโซมผิดปกติ และโรคแองเจลแมน เป็นต้น ซึ่งร้อยละ 80 เกิดจากพันธุกรรม ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากพบในวัยเด็ก และร้อยละ 30 ของผู้ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปีหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ฉะนั้น ผู้ป่วยโรคหายากบางชนิดหากตรวจพบและวินิจฉัยได้เร็ว รักษาได้เร็ว แม้จะไม่หายขาด แต่ก็สามารถยกระดับคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้นได้
จากการรณรงค์อย่างเป็นรูปธรรมที่ผ่านมา ทำให้หลายๆ ฝ่ายได้ตระหนักถึงความสำคัญของโรคหายากมากขึ้น โดยมีการบรรจุเนื้อหาความรู้เกี่ยวกับโรคหายากเข้าไปในหลักสูตรแพทยศาสตร์บัณฑิต และหลักสูตรการฝึกอบรมแพทย์ประจำบ้าน สาขากุมารเวชศาสตร์ เพื่อให้แพทย์ทั่วไปและกุมารแพทย์สามารถให้การวินิจฉัยโรคหายากได้มากขึ้นและให้การดูแลรักษาเบื้องต้นได้ ทำให้ช่วยเหลือผู้ป่วยได้ทันท่วงที ลดค่าใช้จ่ายในการรักษาแก่ผู้ป่วย นำไปสู่การดูแลรักษาผู้ป่วยได้อย่างยั่งยืน ในส่วนของกลุ่มผู้ป่วย การรณรงค์ทำให้พวกเขามีกำลังใจ และเกิดแรงบันดาลใจในการส่งต่อความช่วยเหลือไปสู่ผู้ป่วยอื่นต่อไปได้” รศ.พญ.ดร.กัญญา กล่าว
บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรม แอลเอสดี กล่าวในฐานะคุณพ่อที่มีลูกสาวเป็นโรคโกเชร์ หนึ่งในโรคกลุ่มพันธุกรรมแอลเอสดีว่า ทราบว่าลูกสาวป่วยเป็นโรคนี้ขณะอายุขวบครึ่งด้วยความบังเอิญ เนื่องจากได้คุณหมอที่วินิจฉัยละเอียด โรคชนิดนี้เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาด มีอาการตับโต ม้ามโต เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้ร่างกายติดเชื้อได้ง่าย แต่มียาที่สามารถช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติได้ ซึ่งลูกสาวได้รับยาบริจาคมาตลอดจนปัจจุบันนี้ 8 ขวบแล้ว สุขภาพแข็งแรงดี ไปโรงเรียนได้เหมือนกับเด็กทั่วไป
ด้าน พันธ์วิรา ศรัทธาผล อีกหนึ่งคุณแม่ที่มีลูกชายเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก กล่าวว่า ลูกชายคนแรกก็เป็นโรคนี้ปัจจุบันเสียชีวิตไปแล้ว มาถึงลูกชายคนที่สองก็เป็นโรคเดียวกัน ทุกวันนี้อายุ 16 ปีแล้ว มีอาการยึดตามข้อ ไม่สามารถเหยียดให้ตรงได้ หัวโต ตาโต ร่างกายหยุดเติบโต เมื่อเริ่มอายุมากขึ้นจะมีอาการหัวใจตีบ ไส้เลื่อน หูเริ่มไม่ได้ยิน
“เราคงไม่สามารถรักษาให้เขาหาย เพราะโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และมีค่าใช้จ่ายสูง เราก็ได้แต่รักษาตามอาการให้เขาเจ็บน้อยที่สุด เพราะเขาเริ่มอายุมากแล้วถ้าเทียบกับผู้ป่วยคนอื่นๆ การที่เราเข้ากลุ่มผู้ป่วย เราหวังอยากให้ผู้ป่วยคนอื่นๆ ได้มีโอกาสเข้าถึงการรักษา อยากช่วยผู้ป่วยคนอื่นได้มีชีวิตที่ดีกว่านี้”
ด้าน น.ส.แป้ง (นามสมมุติ) พนักงานบริษัทวัย 22 ปี ซึ่งเป็นผู้ป่วยโรคพอมเพ เผยว่า เพิ่งตรวจพบว่าเป็นโรคนี้เมื่อตอนอายุ 20 ปี ก่อนหน้านี้มีอาการปวดท้องโดยไม่ทราบสาเหตุมาเป็นเวลานานตั้งแต่เป็นวัยรุ่น บางครั้งปวดมากจนต้องเข้าโรงพยาบาลเฉลี่ยเดือนละครั้ง จนเมื่ออายุ 20 ปี ปรากฏอาการเหนื่อยง่าย และมีออกซิเจนในเลือดน้อย จึงมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและพบว่าเป็นโรคพอมเพในเด็กโตหรือผู้ใหญ่
“อยากให้ภาครัฐบรรจุยาเหล่านี้เข้าในบัญชียาหลักแห่งชาติหรือให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติเข้ามาช่วยดูแลในด้านการรักษา ปัญหาด้านสุขภาพ ในฐานะผู้ป่วยเราก็ต้องดูแลกันไป แต่ปัญหาการเข้าถึงยาซึ่งมีราคาสูงมากเป็นเรื่องที่เราต้องขอความช่วยเหลือจากภาครัฐ”
เพื่อความหวังของเด็กเหล่านี้จะได้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และเป็นกำลังของประเทศชาติต่อไป ผู้สนใจสามารถหยิบยื่นความช่วยเหลือให้ผู้ป่วยโรคหายากได้ด้วยการบริจาคผ่านบัญชี “เงินบริจาคเพื่อผู้ป่วยโรค pompe” รหัส 4220085 สภากาชาดไทย โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์
ที่มา : หนังสือพิมพ์บ้านเมือง
