โรคกระดูกเปราะโอไอ

ที่มา : หนังสือกระดูกเปราะ ใช้ชีวิตประจำวันได้ โดยศูนย์เรียนรู้สุขภาวะ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.)

แฟ้มภาพ

โรคกระดูกเปราะโอไอ เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์อันเกิดจากความผิดปกติในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งส่งผลต่อการสร้างกระดูกและอวัยวะต่างๆ ที่ต้องการการสร้างและการทำงานของคลอลาเจน โดยผู้ป่วยอาการกระดูกแตกหักหรือผิดรูป บิดเบี้ยวตั้งแต่กำเนิดหรืออาจมีอาการกระดูกหักในช่วงวัยนรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ บ้างอาจมีอาการรุนแรงกระดูกหักตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตอนคลอดจนเสียชีวิตก็เป็นได้

สาเหตุของโรคกระดูกเปราะโอไอ

– เกิดจากความผิดปกติของดีเอ็นเอ โดยมีปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ เช่น การกินอาหารที่ปนเปื้อนสารเคมี หรือมีสารที่ส่งผลต่อการกลายพันธุ์ การอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีแก๊สหรือสารเคมีที่ต้องสัมผัสกับกัมมันตภาพรังสี

– การแต่งงานกับผู้ที่ป่วยเป็นโรคกระดูกเปราะโอไอหรือมีประวัติผู้ป่วยโรคนี้ในครอบครัวนับว่ามีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีบุตรเป็นโรคกระดูกเปราะโอไอ

ลักษณะอาการของโรคกระดูกเปราะโอไอ

มีอาการกระดูกเปราะ แตกหักง่าย และผิดรูป ส่งผลต่อการดำเนินชีวิตประจำวัน โดยบางส่วนในร่างกายอาจเกิดความพิการและช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ รวมทั้งอาจมีลักษณะอาการอื่นร่วม เช่น ตาขาวเป็นสีฟ้าหรือเทา มีปัญหาการได้ยิน เสียงแหลมผิดปกติ ฟันเป็นสีน้ำตาลและหักง่าย กระดูกทรวงอกเจริญผิดปกติ ทำให้ปอดไม่พัฒนาเท่าที่ควร ตัวเตี้ยเล็ก กระดูกสันหลังคด แต่หากดูลักษาผู้ป่วยอย่างถูกต้องเหมาะสม คนผู้นั้นก็จะสามารถปรับตัวให้เข้ากับข้อจำกัดต่างๆ เหล่านี้ได้