ที่มา : ไทยรัฐออนไลน์

 เเฟ้มภาพ

โรค HAE (Hereditary angioedema) กลุ่มโรคหายากที่มีอุบัติการณ์น้อยมาก ทั่วโลกพบอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 ต่อ 50,000

รศ.พญ.พรรณทิพา ฉัตรชาตรี นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า โรค HAE (Hereditary angioedema) จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่มีอุบัติการณ์น้อยมาก เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดโดยยีนเด่น มีอาการบวมเฉียบพลันที่อวัยวะต่างๆเป็นครั้งคราวมักแสดงอาการเมื่อเด็กเริ่มโต สาเหตุมาจากความผิดปกติของโปรตีนในเลือดที่ชื่อ C1 esterase-inhibitor (C1-INH) ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและระบบการแข็งตัวของเลือด หากการทำงานของโปรตีนดังกล่าวลดลงจะทำให้เกิดการบวมที่บริเวณใบหน้า ลิ้น ปาก และส่วนอื่นๆของร่างกาย บางกรณีอาจมีการบวมของลำไส้ทำให้ปวดท้องรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน หากอาการบวมเกิดในระบบทางเดินหายใจ จะเสี่ยงต่อการขาดอากาศ   ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรงมากอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ฉับพลัน หากไม่ได้รับตรวจวินิจฉัยและดูแลรักษาอย่างถูกต้อง

ขณะนี้มีการเตรียมการจัดตั้งห้องปฏิบัติการใช้สำหรับทดสอบโปรตีนคอมพลิเมนต์ในประเทศไทยในโรงพยาบาลของรัฐ 4 แห่ง ได้แก่ รพ.ศิริราช รพ.จุฬาลงกรณ์ รพ.รามาธิบดี และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ซึ่งรับคนไข้ส่งต่อจากทั่วประเทศไทยเข้ามารับการตรวจคัดกรองโรคและตรวจเลือดโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย

รศ.พญ.พรรณทิพา กล่าวด้วยว่า สมาคมโรคภูมิแพ้ฯจะเร่งพัฒนาเครือข่ายระบบเพื่อการส่งต่อผู้ป่วยทั่วประเทศ ทั้งทำงานร่วมกับชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย ประสานงานไปยังสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เกี่ยวกับการนำเข้าและขึ้นทะเบียนยารักษาโรค HAE ให้ได้เร็วที่สุด