โกเช่ร์ 1ในโรคหายาก

| |
อ่าน : 953

ที่มา :  มติชน

โกเช่ร์ 1ในโรคหายาก  thaihealth

แฟ้มภาพ

โรคโกเช่ร์ (Gaucher) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งอยู่ในกลุ่มของ "โรคหายาก" มีอุบัติการณ์ผู้ป่วยประมาณ 1 ต่อ 100,000 คน หรือพบว่าในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่ๆ จำนวน 5-6 คน อย่างไรก็ตาม จากข้อมูลของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี พบผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการรักษาในระบบเพียง 2-3 รายต่อปี ดังนั้น อาจเป็นไปได้ว่าผู้ป่วยจำนวนหนึ่งยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ประมาณ 20-30 คนทั่วประเทศ แต่จะมีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาและอยู่ในระบบสาธารณสุขเพียง 15-20 คน เนื่องจากบางรายมีอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและเสียชีวิตภายในช่วง 2 ปีแรก ซึ่งโดยส่วนใหญ่จะป่วยเป็นโกเช่ร์ ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุดจากทั้งหมด 3 ชนิด

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาล (รพ.) รามาธิบดี ให้ข้อมูลว่า โรคนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักในวงกว้าง มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการของโรคและสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องในระยะเวลาอันสั้น โดยจะต้องตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะเลือดเพื่อดูระดับเอนไซม์ของเม็ดเลือดขาว ถึงจะรู้ว่าเป็นหรือไม่เป็น

"โรคนี้เกิดขึ้นจากที่ร่างกายขาดหรือบกพร่องเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (glucocere brosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ เซลล์ต่างๆ เหล่านี้จะถูกสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ม้าม ไขกระดูก ฯลฯ สังเกตได้จากตับม้ามโต เห็นเส้นเลือดชัด ภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย ความดันสูงในเส้นเลือดในปอด เป็นต้น" ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว

ชศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวว่า อาการและชนิดของโรคโกเช่ร์ แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่ โกเช่ร์ ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการตับโต ม้ามโต ซีด ช้ำและเลือดออกง่าย ปวดกระดูก กระดูกพรุนและหักยุบง่าย โกเช่ร์ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยที่สุด พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมากจะเริ่มมีอาการแสดงของโรคได้ตั้งแต่อายุ 1 ขวบ และอาจเสียชีวิตก่อนอายุ 10-30 ปี หากไม่ได้รับการรักษา ส่วนในรายที่มีความรุนแรงน้อยมักเริ่มมีอาการในวัยเด็กโตหรือวัยผู้ใหญ่และมีชีวิตยืนยาวใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป โกเช่ร์ชนิดที่ 2 และ 3 นอกจากมีอาการแบบเดียวกับชนิดที่ 1 แล้ว ยังมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ ปัญญาอ่อน หรือพัฒนาการช้า ฯลฯ โดยเฉพาะผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทรุนแรงและดำเนินไปรวดเร็วกว่าชนิดที่ 3 โกเช่ร์ชนิดที่ 2 ผู้ป่วยจะมีอาการแสดงของโรคและเสียชีวิตก่อนอายุครบ 3 ปี ขณะที่ผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิดที่ 3 มักพบอาการแสดงของโรคในเด็กที่มีอายุต่ำกว่า 1 ปี และจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 30 ปี

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD Foundation) ซึ่งก่อตั้งมาตั้งแต่ปี 2552 กล่าวว่า ระบบสาธารณสุขของไทยได้พิจารณานำโรคโกเช่ร์เข้ามาอยู่ในระบบการรักษาของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เมื่อปี 2556 ตลอดเวลา มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้พยายามผลักดันโรคในกลุ่มแอลเอสดีเข้าสู่ระบบการรักษาของภาครัฐมาอย่างต่อเนื่อง แต่เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม และค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมาก จึงต้องใช้เวลาในการทำความเข้าใจกับภาครัฐ

นายบุญ กล่าวว่า ปัจจุบันการรักษาโรค โกเช่ร์ในประเทศไทยมี 2 วิธี คือ 1.ใช้ยารักษาเอนไซม์เป็นหลัก 2.ใช้ยารักษาเอนไซม์แล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย ซึ่งผู้ป่วยสามารถใช้สิทธิของบัตรทอง บัตรประกันสังคม และบัตรสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ เพื่อรับสิทธิยารักษาด้วยเอนไซม์ได้ แต่ก็ยังไม่สามารถหายขาดจากโรคได้ ผู้ป่วยต้องรับยาเอนไซม์ทุก 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต จึงจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในทางกลับกัน หากรับยาเอนไซม์และได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก จะทำให้ผู้ป่วยรายนั้นๆ หายขาดจากโรคได้และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นไม่ต่างจากคนปกติ

"แต่ด้วยเงื่อนไขของ สปสช. ยังมีข้อจำกัดอยู่มาก เช่น รักษาผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ เฉพาะชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นชนิดเดียวที่ไม่มีอาการทางสมองร่วมด้วย, หากจะรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก จะต้องได้รับไขกระดูกมาจากพี่น้องเท่านั้น จึงจะใช้สิทธิได้ ซึ่งในความเป็นจริงแล้วผู้ป่วยหลายรายไม่มีพี่น้อง หรือบางรายไขกระดูกของพี่น้องก็ไม่สามารถเข้ากันได้ จึงทำให้ผู้ป่วยหลายรายไม่มีสิทธิได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก หากมองในระยะยาว การให้เงินสนับสนุนการปลูกถ่ายไขกระดูกให้กับผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะคุ้มค่าและประหยัดค่าใช้จ่ายของภาครัฐมากกว่า เพราะหากผู้ป่วยหายขาด ในระยะยาวรัฐจะใช้งบประมาณลดลงไปมากกว่าค่ายาเอนไซม์ที่ต้องจ่ายไปตลอดชีวิต" นายบุญกล่าว

ผลวิจัยทางการแพทย์ระบุว่า ประเทศในฝั่งเอเชียพบผู้ป่วยโกเช่ร์ชนิด 3 สูงถึงร้อยละ 60 ขณะนี้กลุ่มแพทย์จำนวนหนึ่งจึงเรียกร้องให้ภาครัฐหาแนวทางปรับหลักเกณฑ์ใน สปสช. ร่วมกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุกรรม เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสิทธิในการรักษาตรงกับอาการและชนิดของโรคที่เป็น และเกิดประสิทธิภาพที่คุ้มค่ากับงบค่ารักษา และจัดตั้งคณะแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อประเมินและตรวจสอบการดูแลรักษาผู้ป่วย โกเช่ร์ รวมถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมต่างๆ ทั่วประเทศ เพื่อให้การรักษาเป็นมาตรฐานเดียว

แสดงความคิดเห็น

กรุณารอสักครู่ ระบบกำลังประมวลผลอยู่ค่ะ
  • ประกาศสรรหาเป็นกรรมการผู้ทรงคุณวุฒิในคณะกรรมการประเมินผล กองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ -
  • การประกวดนวัตกรรมสร้างเสริมสุขภาพ ครั้งที่ 3 - การประกวดนวัตกรรมสร้างเสริมสุขภาพ ครั้งที่ 3
  • เรื่องโควิด-19 รู้ให้ชัวร์! - เรื่องโควิด-19 รู้ให้ชัวร์!
  • ชีวิตดีเริ่มที่เรา - ชีวิตดีเริ่มที่เรา
  • บทบาทและการปรับการดำเนินงานของ สสส. ในภาวะวิกฤติโควิด-19 - บทบาทและการปรับการดำเนินงานของ สสส. ในภาวะวิกฤติโควิด-19
  • หลักธรรมาภิบาลในการวางแผนการดำเนินงานประจำปีงบประมาณ พ.ศ.2564 - หลักธรรมาภิบาลในการวางแผนการดำเนินงานประจำปีงบประมาณ พ.ศ.2564
  • แจ้งการตรวจรับงานและเบิกจ่ายเงินในช่วงสถานการณ์การแพร่ระบาดของโรคไวรัสโคโรนา 2019 - แจ้งการตรวจรับงานและเบิกจ่ายเงินในช่วงสถานการณ์การแพร่ระบาดของโรคไวรัสโคโรนา 2019
  • ประกาศรายชื่อกฎหมาย หน่วยงานของรัฐที่รับผิดชอบ และกำหนดเวลาแล้วเสร็จในการประเมินผลสัมฤทธิ์ของกฎหมาย - ประกาศรายชื่อกฎหมาย หน่วยงานของรัฐที่รับผิดชอบ และกำหนดเวลาแล้วเสร็จในการประเมินผลสัมฤทธิ์ของกฎหมาย
  • ประกาศรายชื่อผู้ที่ได้รับการสรรหาเป็นผู้จัดการกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ - ประกาศรายชื่อผู้ที่ได้รับการสรรหาเป็นผู้จัดการกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ
  • ผลการดำเนินการกองทุนสนับสนุน การสร้างเสริมสุขภาพ - ผลการดำเนินการกองทุนสนับสนุน การสร้างเสริมสุขภาพ

สุขใจปลายปากกา

+ ดูเพิ่มเติม

ปฏิทินกิจกรรม

+ ดูเพิ่มเติม
วันที่ประกาศ
หัวข้อเรื่อง

ปฏิทินกิจกรรม

+ ดูเพิ่มเติม